Santariškių g. 2, 08661 Vilnius
tel. (+370) 5 236 5000
faks. (+370) 5 236 5111
info@santa.lt

      

SANTAROS KLINIKOS

VILNIAUS UNIVERSITETO LIGONINĖ

Santaros klinikose - pažangūs molekuliniai genetiniai tyrimai paveldimųjų ligų diagnostikai

Spausdinti

VUL Santaros klinikos yra pirmoji ir vienintelė sveikatos priežiūros įstaiga Lietuvoje, atliekanti klinikinį viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paveldimųjų ligų diagnostikai.

DNR

Retos ligos (ligos „našlaitės“, angl. orphan diseases) – sveikatos sutrikimai, kuriais serga mažiau nei 1 iš 2000 asmenų. Nors kiekvienos atskiros ligos dažnis atrodo visiškai mažas, iš viso šiomis ligomis serga iki 6 – 8 proc. gyventojų, todėl su jomis galime susidurti daugelis iš mūsų. Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypatingai sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7000 retų ligų. Paveldimų ligų priežastis – įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis.

Didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą. „Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė – gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, – teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.

Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto, ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu. Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje. VUL Santaros klinikos yra pirmoji ir vienintelė sveikatos priežiūros įstaiga Lietuvoje, atliekanti klinikinį viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paveldimųjų ligų diagnostikai.

Santaros kliniku Medicinos genetikos centro komanda

Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.

„Tikimės, kad Santaros klinikose pradėtas viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimas padės daugiau pacientų sužinoti savo paveldimos ligos priežastį, gauti rekomendacijas stebėsenai, tiksliau numatyti prognozę jų šeimos nariams. Ateityje šios žinios gali būti pritaikytos ir sparčiai besivystančiam įvairių paveldimų ligų gydymui,– teigia prof. Algirdas Utkus.  Pažangių technologijų naudojimas žmonių sveikatai gerinti yra VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro siekinys. Galėdami pacientams pasiūlyti šiuo metu išsamiausius diagnostinius genetinius tyrimus, užtikriname aukščiausio lygio medicinos paslaugų teikimą paveldimomis ligomis sergantiems asmenims.“

Atnaujinta 2018-07-09
Straipsnis parodytas: 1370 kartų(kartus)
 

Siekdami pagerinti Jūsų naršymo patirtį lankantis Santa.lt svetainėje, naudojame slapukus (angl. cookies) – tai nedidelės informacijos rinkmenos, kurias jūsų naudojamo įrenginio naršyklė priima iš svetainės kurioje lankotės. Surinkta informacija iš slapukų mums padeda efektyviau nustatyti naršymo įpročius, veiksmus bei nustatymus (pvz., kalbą, šrifto dydį ir kitas rodymo parinktis), o jums nereikia jų kaskart pasirinkti lankantis svetainėje ar naršant įvairiuose jos puslapiuose. Kad interneto svetainė veiktų, nebūtina leisti naudoti šiuos slapukus, bet sutikus su slapukų politika, naršyti jums bus paprasčiau. Išsamesnė informacija suteikiama AllAboutCookies.org. Galite ištrinti visus jau esančius jūsų kompiuteryje slapukus, o dauguma naršyklių nustatytos taip, kad slapukai nebūtų įrašomi jūsų įrenginyje. Su slapukais susijusi informacija nenaudojama jūsų tapatybei nustatyti ar kitais nei pirmiau aprašytais tikslais. Daugiau apie slapukus ir kaip jų atsisakyti - privatumo politikoje.

EU Cookie Directive plugin by www.channeldigital.co.uk