Santariškių g. 2, 08661 Vilnius
tel. (+370) 5 236 5000
faks. (+370) 5 236 5111
info@santa.lt

      

SANTAROS KLINIKOS

VILNIAUS UNIVERSITETO LIGONINĖ

Skyriai, poskyriai ir ligos

Spausdinti

MGC struktūra

Medicininės genetikos centras yra svarbiausias centras Lietuvoje, kuriame teikiamos genetinės konsultacijos asmeniui ir / arba šeimai, atliekama įvairių chromosominių ir paveldimų monogeninių ligų bei įgimtų anomalijų prenatalinė, postnatalinė bei ikisimptominė diagnostika, atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas sunkioms paveldimoms ligoms nustatyti, asmenys konsultuojami dėl galimo vaistų ir teratogenų poveikio jų palikuonims, atliekami genetiniai tyrimai biologinei tėvystei nustatyti.

MGC sudaro keturi padaliniai: genetinio konsultavimo, prenatalinės diagnostikos skyriai, molekulinės genetikos ir citogenetikos bei visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos. MGC struktūra vaizduojama 1 paveiksle. MGC paslaugas teikia visų žmogaus amžiaus tarpsnių pacientams, todėl vyksta glaudus bendradarbiavimas tiek su antenatalinės ir vaikų, tiek su suaugusių ligų specialistais.

 Paveikslas 1.MGC struktūra.

MGC struktura

Pacientų nukreipimo į Medicininės genetikos centrą tvarka

Nuo 2015 m. sausio 1 d. įsigaliojus Lietuvos Respublikos Sveikatos apsaugos ministro įsakymui Nr. V-1458 „Dėl genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“ pacientai į VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą turi būti siunčiami tik pagal patvirtintas indikacijas, kurios turi būti pateiktos siuntime.

Nuo 2014 m. balandžio 10 d. įsigaliojus Lietuvos Respublikos Sveikatos apsaugos ministro įsakymui Nr. V-458 „Dėl siuntimų ambulatorinėms specializuotoms asmens sveikatos priežiūros paslaugoms gauti ir brangiesiems tyrimams bei procedūroms atlikti įforminimo, išdavimo ir atsakymų pateikimo tvarkos aprašo patvirtinimo” siuntimas gydytojo genetiko konsultacijai bei prenatalinei diagnostikai turi atitikti šiame įsakyme nurodytus reikalavimus.

Prieš atvykdamas pacientas tiek gydytojo genetiko, tiek prenatalinės diagnostikos konsultacijai pas gydytoją specialistą turi užsiregistruoti iš anksto telefonu arba internetu (VšĮ VUL Santaros klinikų registratūros telefonas 8~5 2365116, darbo dienomis 7 – 15 val. arba internetu www.sergu.lt).Negalėdamas atvykti sutartu laiku pacientas ne vėliau kaip 12 valandų iki vizito privalo pranešti apie tai registratūros telefonais ar kitomis ryšio priemonėmis.

Pacientas, atvykęs konsultacijai į VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą, registratūroje turi pateikti pasą ar kitą jo tapatybę (vaikai – gimimo liudijimą), sveikatos draudimą patvirtinantį dokumentą ir siuntimą gydytojo genetiko konsultacijai. Europos sąjungos šalių piliečiai privalo pateikti Europos sveikatos draudimo kortelę (sertifikatą) ir E formos pažymą. Atvykus neapdraustiems ar be siuntimo asmenims ir ne dėl būtinosios pagalbos už gydytojo konsultaciją Konsultacijų poliklinikoje mokamas nustatyto dydžio mokestis.

Siekiant optimizuoti paciento genetinį ištyrimą asmuo turėtų turėti medicininius dokumentus, susijusius su nurodyta indikacija genetiniam konsultavimui (kitų gydytojų konsultantų išvadas, laboratorinių bei vaizdinių instrumentinių (echoskopijos / rentgenografijos / kompiuterinės tomografijos / magnetinio rezonanso) tyrimų rezultatus, autopsijos duomenis ir kt.).

Maloniai prašome laikytis gydytojų genetikų konsultacijoms nurodytos tvarkos. 

Genetinio konsultavimo skyrius

Vyresnysis gydytojas genetikas – prof. (HP) dr. Loreta Cimbalistienė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

Genetinis konsultavimas siūlomas kai:

  • sergantis paveldimąja liga asmuo nori sužinoti ar patikslinti savo diagnozę ir prognozę, jo ligos pasikartojimo šeimoje riziką, profilaktikos, ankstyvo diagnozavimo, gydymo, fizinės ir socialinės reabilitacijos galimybes
  • šeimoje gimė vaikas, sergantis paveldimąja liga arba turintis įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia prognozė vaikui, gydymo ir reabilitacijos galimybės ir kokia tos ligos ar būklės pasikartojimo rizika šeimoje
  • bent vieno iš sutuoktinių giminėje yra sergančių paveldimąja liga arba turinčių įgimtų raidos anomalijų, ir šeima nori žinoti, kokia rizika palikuonims paveldėti šią ligą arba būseną
  • nustatyti vaisiaus raidos anomalijų požymiai (ultragarsiniai vaisiaus anomalijų žymenys arba biocheminiai nėščiosios kraujo žymenys)
  • sutuoktiniai yra giminės

VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centro genetinio konsultavimo skyriuje asmenys konsultuojami gydytojo genetiko pagal patvirtintas indikacijas (patvirtinta 2014 m. gruodžio 31d. LR SAM įsakymu Nr. V-1458 „Dėl genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“).

Genetinio konsultavimo paslaugos teikiamos pagal šias indikacijas: Priedas 1. 

Genetinio konsultavimo paslaugos, kai pacientui įtariami paveldimo vėžio sindromai, teikiamos pagal šias indikacijas: Priedas 2. 

Ėminių genetiniams tyrimams paėmimo ir transportavimo reikalavimai: Priedas 3.

 

Prenatalinės diagnostikos skyrius

Vyresnysis gydytojas genetikas – doc. dr. Eglė Benušienė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

Prenatalinės diagnostikos skyriuje nėštumo metu konsultuojamos moterys, kurios priklauso didelės rizikos grupei susilaukti vaiko sergančio paveldima liga, ar turinčio įgimtą vystymosi defektą.

Indikacijos nėščiųjų konsultacijai (patvirtintos 2014 m. gruodžio 31d. LR SAM įsakymu Nr. V-1458): Priedas 4. 

Skyriuje teikiamos genetinės konsultacijos pagal aukščiau išvardintas indikacijas, atliekamas ultragarsinis vaisiaus ištyrimas visais nėštumo trimestrais (raidos anomalijų diagnostika, chromosominių/geninių ligų žymenų vertinimas, geninių sindromų diagnostika, vaisiaus fenotipo  įvertinimas (3D/4D), ydų tikslinimas (STIC)), vykdoma nėščiųjų biocheminė serumo analizė (kombinuotas ir trigubas testai), bei atliekamos diagnostinės invazinės procedūros (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) vaisiaus paveldimoms ligoms nustatyti.

Taip pat skyriuje teikiamos psichologo konsultacijos nėščiosioms, šeimoms, auginančioms vaikus su genetine patologija, pacientams su genetine patologija (vertinamas jų intelektas) ir asmenims, kurie kreipiasi dėl ikisimptominės diagnozės. 

Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorija

Vyresnysis medicinos genetikas – dr. Laima Ambrozaitytė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

MGC Molekulinės genetikos ir citogenetikos laboratorijoje (MGCL) taikant šiuolaikinius citogenetinius, molekulinius citogenetinius bei molekulinius genetinius tyrimo metodus atliekama įvairių paveldimųjų ligų prenatalinė, postnatalinė bei ikisimptominė, taip pat chromosomų pokyčių bei pokyčių gene/genuose nešiotojų diagnostika. MGC MGCL diagnozuojamos retos ir itin retos paveldimosios ligos. Tiriamų ligų spektras nuolat plečiamas, diegiant naujus tyrimo metodus. MGCL nuolat vykdo vidinės kokybės kontrolės tyrimus ir dalyvauja išorinės kokybės kontrolės programose, atliekant palyginamuosius tarplaboratorinius tyrimus.


MGC MGCL atliekama diagnostika:


Nevaisingumo diagnostika – atliekama esant pirminiam ar antriniam nevaisingumui dėl ge-netinių priežasčių (chromosomų skaičiaus ir (ar) struktūros pokyčių, patogeninių genų pokyčių). Pir-minis nevaisingumas diagnozuojamas tada, kai pora nepastoja per vienerių metų laikotarpį, nenau-dodama nėštumo apsaugos priemonių. Antrinis nevaisingumas diagnozuojamas, kuomet nustatomi ≥2 savaiminiai persileidimai arba nesivystantys nėštumai. MGC MGCL atliekami šie nevaisingumo tyrimai: kariotipo, Y chromosomos mikrodelecijų, FMR1, CFTR, AR bei kitų genų (susijusių su gonadų disgeneze, lytinių hormonų sintezės ar aktyvumo sutrikimu, įvairiomis genetinės etiologijos ligomis) tyrimai.


Preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD) – tai genetinių ligų tyrimas, atliekamas iki implantacijos embrionams, sukurtiems pagalbinio apvaisinimo būdu. Tyrimas gali būti atliekamas šeimoms, kuomet vienas arba abu partneriai yra genetinių pokyčių, lemiančių sunkias, su gyvybe nesuderinamas arba didelę negalią sukeliančias ligas, nešiotojai. PGD tyrimas leidžia nustatyti, ar embrionas(-ai) paveldėjo genetinę ligą lemiantį mutavusį geną arba nesubalansuotą chromosomų rinkinį dar prieš perkeliant embrionus į gimdą. Priklausomai nuo tiriamos genetinės ligos priežasties, kiekvienai šeimai PGD tyrimas yra pritaikomas individualiai, tikslingai tiriant specifines šeimines ligą lemiančias mutacijas ar chromosomų pokyčius.


Prenatalinė genetinė diagnostika – vaisiaus 13-os, 18-os, 21-os ir lyties chromosomų aneu-ploidijų tyrimai, leidžiantys greitai nustatyti dažniausias vaisiaus chromosomų skaičiaus patologijas. Prenatalinė genetinė diagnostika atliekama, taikant visus galimus molekulinius genetinius tyrimo metodus, tiriant vaisiaus DNR dėl dažniausių aneuploidijų ar kopijų skaičiaus pokyčių genome, taip pat dėl retų šeiminių genomo pokyčių.
Paveldimų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) diagnostika – tai didelės genetinių ligų grupės, apimančios įgimtus metabolizmo sutrikimus, tyrimai. Pagal biocheminius, klinikinius ir kitus požymius įtarus PMAL, diagnozė gali būti patvirtinama taikant įvairius molekulinius genetinius tyrimo metodus. MGC MGCL atliekama visuotinio naujagimių tikrinimo metu tiriamų ligų (fenilke-tonurijos, galaktozemijos, įgimtos antinksčių hiperplazijos), o taip pat pagal poreikį ir kitų retų PMAL molekuliniai genetiniai tyrimai.


Neurodegeneracinių ir nervų-raumenų ligų diagnostika - tai vienos iš labiausiai paplitusių retų ligų, turinčių įtakos daugiau nei 500000 pacientų ir šeimų gyvenimui ir judumui Europoje. Priskaičiuojama daugiau nei 600 neurologinių ligų. Didelis paveldimų ir (ar) įgimtų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, o tuo pačiu ir pacientų gydymą bei sveikatos priežiūrą, kuriai daugeliu atvejų reikalingas glaudus įvairių sričių specialistų bendradarbiavimas. MGC MGCL atliekami genų, susijusių su raumenų distrofija, miopatija, kardiomiopatija, skeleto miopatija, neuropatija, demensija ir kitomis nervų-raumenų ligomis, tyrimai. Viena iš jų – paveldimos motorinės ir sensorinės neuropatijos diagnostika. Tai heterogeninė ligų grupė, dar vadinama Charcot-Marie-Tooth (CMT) liga, kurios dažnis populiacijoje siekia apie 1 iš 2500. CMT pasireiškia lėtine progresuojančia neuropatija, sutrikdančia motorinių ir sensorinių neuronų veiklą. Dažniausia CMT priežastis, tai genetinės srities apimančios PMP22 geną, delecija ar duplikacija. Jos lemia apie 50proc. visų CMT bei 70-80 proc. CMT1 atvejų. CMT ligą, taip pat, lemia pokyčiai MFN2, MPZ, GJB1 genuose, kurių tiesioginės DNR sekos nustatymas padeda diagnozuoti kitus CMT ligos tipus. Sudėtingų atvejų genetiniam ištyrimui taikomas genų rinkinių tyrimas naujos kartos sekoskaitos metodu.

Įgimtų širdies ydų diagnostika – intensyviai besivystančios didelio našumo žmogaus genomo analizės technologijos leidžia nustatyti įgimtų širdies ydų (ĮŠY) genetines priežastis. Moksliniais tyrimais įrodyta, kad apie 20 proc. sindrominių ĮŠY ir ĮŠY su kitomis įgimtomis raidos anomalijomis ir apie 10 proc. sporadinių ĮŠY lemia kopijų skaičiaus pokyčiai genome, ir apie 10 proc. sporadinių ĮŠY priežastis paaiškina maždaug 400 genų de novo mutacijos. MGC MGCL ge-netinių ĮŠY priežasčių nustatymui šiuo metu taikomas VNP-lyginamoji genomo hibridizacija ir die-giamas naujos kartos genomo sekoskaitos tyrimas.

Intelektinės negalios diagnostika - atliekama siekant nustatyti genetines šios įvairiai pasire-iškiančios būklės priežastis. Dažniausiai intelektinė negalia siejama su plataus spektro ir sunkumo fenotipiniais požymiais. Genetiniai veiksniai lemia apie 50% sunkios ir apie 15% lengvos intelektinės negalios atvejų. Intelektinės negalios diagnostika sudėtinga, nes priežastys gali būti įvairios - stam-bios chromosomų anomalijos, submikroskopiniai chromosomų persitvarkymai, monogeniniai pokyčiai bei daugelio genų pokyčių ir aplinkos veiksnių sąlygota patologija. Dažniausiai taikomas diagnostinis metodas – VNP-lyginamoji genomo hibridizacija, su X chromosoma susijusių būklių diagnostika - trinukelotidinių (CGG)n pasikartojimų FMR1 gene tyrimas, mutacijų paieška MECP2 gene.

Farmakogenetinis ištyrimas – genetinio variabilumo tyrimas, kuris lemia individualų atsaką į vaistus. Farmakogenetinio ištyrimo metu tiriami CYP450 genų aleliai. Genų variantų analizė atliekama vertinant genų alelius, jų reikšmę konkrečiam vaistui. Šių genų alelių nustatymas svarbus antidepresantų bei kitų vaistų skyrimui, pagal juos nustatomas metabolizavimo fenotipas: labai greito metabolizavimo, normalaus metabolizavimo, tarpinio metabolizavimo ir nepakankamo metabolizavimo. Metabolizavimo fenotipo nustatymas leidžia parinkti veiksmingesnį vaistą, tinkamą vaisto dozę, išvengti toksinio vaistų poveikio.

Kariotipo tyrimas – tai mikroskopinis tyrimo metodas leidžiantis nustatyti chromosomų skaičiaus pakitimus bei stambius (didesnius nei 10 Mb) chromosomų struktūros persitvarkymus. Jis gali būti taikomas visiems žinomiems mutacijų tipams nustatyti – nesubalansuotiems pakitimams, taip pat subalansuotų persitvarkymų nešiotojams identifikuoti, todėl atliekamas esant labai įvairiems klinikiniams požymiams. Pacientams tyrimas gali būti atliekamas iš kraujo limfocitų arba odos fibro-blastų, taip pat kariotipą galima nustatyti vaisiui prenataliai.

FISH (fluorescensinė in situ hibridizacija) – tai mikroskopinis tyrimo metodas, kurio pa-galba nustatomas nedidelių (iki 100kb dydžio) konkrečių DNR fragmentų buvimas/nebuvimas arba vieta genome, įtariant tam tikrą ligą ar sindromą. Laboratorijoje galima pritaikyti žymenį bet kokiai chromosomos sričiai, tokiu būdu identifikuojant unikalius chromosomų persitvarkymus. Tyrimas gali būti atliekamas iš kraujo limfocitų arba amniocitų, tačiau esant būtinybei gali būti naudojamos ir ki-tos žmogaus kūno ląstelės.

VNP lyginamoji genomo hibridizacija (VNP-LGH) – tyrimas, naudojamas nustatyti genomo submikroskopinius kopijų skaičiaus variantus, kurie negali būti nustatomi rutininiu kari-otipavimu. Klinikinėje praktikoje VNP-LGH genotipavimas leidžia nustatyti genetinę diagnozę pa-cientams, turintiems neaiškios etiologijos vystymosi atsilikimą, intelektinę negalią, autizmo spektro sutrikimus ar įgimtas raidos anomalijas. VNP-LGH yra efektyvus diagnostinis metodas naujų mikrodelecinių/mikroduplikacinių sindromų identifikavimui, leidžiantis tiksliai įvertinti ligos prognozę ir fenotipo-genotipo koreliaciją.

Egzomo sekoskaita – tai molekulinis tyrimo metodas, leidžiantis tirti visus šiuo metu žino-mus baltymus koduojančius genus ir nustatyti juose esančius patogeninius variantus. Šis tyrimas svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais. Atliekant viso egzomo sekoskaitą taikomi modernūs naujos kartos sekos-kaitos metodai, bioinformacinė duomenų analizė ir anotacija. Tyrimas gali būti atliekamas prenatalin-iu ar postnataliniu laikotarpiu iš žmogaus kraujo, vaisiaus vandenų, arba choriono gaurelių.


MGC MGCL atliekamas biologinio giminystės (tėvystės) ryšio nustatymas.

Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorija

Vyresnysis laboratorinės medicinos gydytojas – dr. Jurgita Songailienė

Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

Visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje                                                                 2013 09 19b 2

Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) – tai visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas iki klinikinių požymių pasireiškimo, kurių ankstyva diagnostika ir gydymas užkirstų kelią ligos progresavimui ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas ir mirštamumą. 

Pasaulyje naujagimių tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų gyvuoja jau daugiau nei penkis dešimtmečius. Per šį laikotarpį VNT išsivystė nuo paprasto laboratorinio tyrimo vienai ligai (fenilketonurijai) nustatyti iki sudėtingos visuomenės sveikatos apsaugos sistemos apimančios švietimą, tikrinimą, diagnostiką, stebėseną ir pačios sistemos įvertinimą, o ligų skaičius, dėl kurių gali būti tikrinami naujagimiai, jau viršija 60.

Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl keturių ligų: fenilketonurijos (FKU), įgimtos hipotirozės (ĮH), adrenogenitalinio sindromo (AGS) ir galaktozemijos (GAL).

 VNT grafikas

1 pav. Visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų Lietuvoje duomenys.

Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre nuo 1975 metų. VNT tvarką reglamentuoja LR SAM ministro įsakymas 2014 05 22 V-601 ir 2014 m. gruodžio 31 d. įsakymas Nr. V-1457 „Dėl visuotinio naujagimių tikrinimo dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų tvarkos aprašo patvirtinimo“ 

Šių 4-ių ligų ištyrimas yra kompensuojamas privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšomis ir nėra privalomas, tačiau naujagimio tėvai ar globėjai norintys atsisakyti tikrinimo, privalo pasirašyti atsisakymo formą (3_VNT atsisakymo forma). 

Pagal aprašą , naujagimių kraujo imama iš kulniuko 3-5 parą po gimimo ant tyrimo kortelės ir išdžiovintas kraujas siunčiamas į VšĮ VUL SK Medicininės genetikos centrą laboratoriniam ištyrimui (5_Naujagimio kraujo paėmimo reikalavimai ir rekomendacijos). 

Sausame kraujyje tiriama fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono ir bendros galaktozės koncentracija. Tiriamųjų medžiagų koncentracijų pokyčiams viršijant nustatytas slenkstines ribas,  naujagimis nukreipiamas gydytojo genetiko konsultacijai (jei įtariama FKU arba GAL) arba gydytojo vaikų endokrinologo konsultacijai (jei įtariama ĮH arba AGS) detalesniam ištyrimui ir, patvirtinus ligą, gydymui. Vidutiniškai kiekvienais metais nustatomi ir pradedami gydyti 8 – 10 nauji šių ligų atvejai. 

Nuo 1975 iki 2017 metų diagnozuoti ir gydomi  191 ligoniai sergantys fenilketonurija, o  nuo 1993 iki 2017 metų – 156  ligoniai sergantys įgimta hipotiroze. Vidutiniškai per metus nustatoma 10-12  sergančiųjų šiomis dvejomis ligomis (1 pav.). Per 2015 -2017 metus diagnozuoti 13 adrenogenitalinio sindromo ir vienas klasikinės galaktozemijos, bei 2 Duarte galaktozemijos atvejai (Duarte galaktozemijai gydymas netaikomas).

Šiomis ligomis sergantys gali būti efektyviai gydomi. Specifinis gydymas turi būti pradėtas per pirmąsias gyvenimo savaites, nes negydant pasireiškia protinės raidos ir fizinio vystymosi atsilikimas ar net mirtis.

Informacija apie VNT

1. Informacija naujagimio tėvams apie VNT

2. Informacija ASPĮ specialistams apie VNT ligas

3. VNT atsisakymo forma

4. Informacija ASPĮ specialistams dėl VNT atsisakymo

5. Naujagimio kraujo paėmimo reikalavimai ir rekomendacijos

6. LR SAM ministro įsakymas 2014 05 22 Nr.V-601 

7. LR SAM ministro įsakymas 2014 12 31 Nr.V-1457 

 Išplėstinė naujagimio patikra (VNT30)

Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį. Kitų šalių duomenimis kasmet apie 30 – 60 naujagimių gimsta sergantys šiomis ligomis. 

VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre galima patikrinti naujagimį dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, tačiau kol kas šis tyrimas nėra kompensuojamas PSDF lėšomis ir yra mokamas (VNT30 lankstinukas).

El.paštas: Šis el.pašto adresas yra apsaugotas nuo Spam'o, jums reikia įjungti Javaskriptą, kad matytumėte tai

Paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostika                                                          Inga TMS 2 

Paveldimų medžiagų apykaitos ligų (PMAL) diagnostika atliekama pagal ligos požymius: gydytojas genetikas paskiria specialius laboratorinius tyrimus pagal klinikinius simptomus.

Laboratorijoje yra atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai skysčių chromatografijos, dujų chromatografijos – masių spektrometrijos, tandeminės masių spektrometrijos, plonasluoksnės chromatografijos, spektrofotometrijos, elektroforezės, izoelektrinio fokusavimo ir kt. metodais.

Per metus laboratorijoje atliekama iki 2000 tyrimų. Nuo 2005 metų laboratorijoje buvo diagnozuotos tokios retos paveldimos ligos, kaip lizosominio kaupimo ligos - alfa-manozidozė (2 atvejai), kurios dažnis yra 1 iš 1000.000, II tipo mukolipidozės (12 atvejų), sialidozė, IV, VI, VII, III tipo mukopolisacharidozės, neurosiuntiklių apykaitos sutrikimas – 4-hidroksisviesto rūgšties acidurija (visame pasaulyje yra tik 350 ligonių), aminorūgščių apykaitos sutrikimai: formiminogliutamato acidurija (3 atvejai, pasaulyje aprašyta tik 11 ligonių), organoacidurijos: propiono (3 atvejai), mevalono acidurijos (2 atvejai); glicerolio kinazės stoka (1 atvejis), mitochondriopatijos, šlapalo ciklo sutrikimas - argininosukcinato liazės stoka (1 atvejis), I tipo glikozilinimo sutrikimai (2 atvejai), klevų sirupo šlapime liga, I tipo gliutaro acidurija.

PMAL grupės, kurioms priklausančių ligų nozologinius vienetus galima įtarti, diagnozuoti ar vykdyti gydymo kontrolę laboratorijoje įdiegtais biocheminiai genetiniais metodais:

1. Aminorūgščių apykaitos/katabolizmo sutrikimai (aminorūgščių ir organinių rūgščių tyrimai),
          2. Šlapalo ciklo sutrikimai (aminorūgščių ir oroto rūgšties tyrimai)
          3. Organoacidemijos/organoacidurijos (organinių rūgščių tyrimas)
          4. Riebalų rūgščių beta oksidacijos sutrikimai (organinių rūgščių tyrimas, acilkarnitinų tyrimas)
   5. Lizosominės kaupimo ligos: mukopolisacharidozės, oligosacharidozės (kiekybinis ir kokybinis glikozaminoglikanų tyrimas, kokybinis oligosacharidų tyrimas)
          6. I ir II tipo glikozilinimo sutrikimai (izoelektrinis transferino fokusavimas)
          7. Pentozių fosfatinio kelio sutrikimai (poliolių tyrimas)
          8. Kreatino sintezės sutrikimai (kreatino ir guanidinoacetato tyrimas)


Laboratorijoje taip pat atliekami tyrimai neuroblastomos diagnostikai ir gydymo kontrolei (homovanilinės ir vanilmandelinės rūgšties tyrimas/organinių rūgščių tyrimas), kiekybiniai vorikonazolio ir busulfano tyrimai terapiniam vaistų monitoringui.

Atnaujinta 2018-10-31
Straipsnis parodytas: 61416 kartų(kartus)
 

Siekdami pagerinti Jūsų naršymo patirtį lankantis Santa.lt svetainėje, naudojame slapukus (angl. cookies) – tai nedidelės informacijos rinkmenos, kurias jūsų naudojamo įrenginio naršyklė priima iš svetainės kurioje lankotės. Surinkta informacija iš slapukų mums padeda efektyviau nustatyti naršymo įpročius, veiksmus bei nustatymus (pvz., kalbą, šrifto dydį ir kitas rodymo parinktis), o jums nereikia jų kaskart pasirinkti lankantis svetainėje ar naršant įvairiuose jos puslapiuose. Kad interneto svetainė veiktų, nebūtina leisti naudoti šiuos slapukus, bet sutikus su slapukų politika, naršyti jums bus paprasčiau. Išsamesnė informacija suteikiama AllAboutCookies.org. Galite ištrinti visus jau esančius jūsų kompiuteryje slapukus, o dauguma naršyklių nustatytos taip, kad slapukai nebūtų įrašomi jūsų įrenginyje. Su slapukais susijusi informacija nenaudojama jūsų tapatybei nustatyti ar kitais nei pirmiau aprašytais tikslais. Daugiau apie slapukus ir kaip jų atsisakyti - privatumo politikoje.

EU Cookie Directive plugin by www.channeldigital.co.uk